human(人) AP4E1 (基因ID：23431) qPCR引物对 (全名：adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1；别名：CPSQ4,SPG51,STUT1)

human(人) AP4B1 (基因ID：10717) qPCR引物对 (全名：adaptor related protein complex 4 subunit beta 1；别名：CPSQ5,SPG47,BETA-4)

human(人) AP4S1 (基因ID：11154) qPCR引物对 (全名：adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1；别名：AP47B,CLA20,CPSQ6,SPG52,CLAPS4)

human(人) AP4M1 (基因ID：9179) qPCR引物对 (全名：adaptor related protein complex 4 subunit mu 1；别名：MU-4,CPSQ3,SPG50,MU-ARP2)

“衔接子相关蛋白复合物 4”（Adaptor Related Protein Complex 4，简称AP-4）是一个在细胞内蛋白质分选和囊泡运输中起关键作用的异四聚体蛋白复合物。以下是对AP-4复合物基因群的清晰归纳，结合了参考文章中的相关数字和信息：

一、复合物概述
组成：AP-4复合物由四个不同的亚基组成，每个亚基都由不同的基因编码。
功能：在细胞内，AP-4复合物主要通过介导囊泡的形成和整合膜蛋白的分选，在分泌和内吞途径中发挥重要作用。
关联疾病：AP-4复合物的缺陷与多种遗传性疾病相关，特别是遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）的一些亚型。
二、主要亚基及其基因
β1亚基（AP4B1）
基因：编码AP-4复合物的β1亚基。
关联疾病：SPG47型HSP（也称为AP4B1-HSP），由AP4B1基因的突变引起。
功能：作为AP-4复合物的重要组成部分，参与蛋白质的分选和囊泡运输。
μ1亚基（AP4M1）
基因：编码AP-4复合物的μ1亚基。
关联疾病：SPG50型HSP（也称为AP4M1-HSP），由AP4M1基因的突变导致。
研究实例：有研究表明，海马神经元转染沉默AP4M1基因的慢病毒后，AMPA受体的表达发生变化，提示AP4M1可能介导AMPA受体的运输。
ε1亚基（AP4E1）
基因：编码AP-4复合物的ε1亚基。
关联疾病：SPG51型HSP（也称为AP4E1-HSP），与AP4E1基因的突变相关。
功能：在AP-4复合物中起关键作用，影响蛋白质的分选和囊泡运输。
σ1亚基（AP4S1）
基因：编码AP-4复合物的小亚基σ1。
别名：包括AP47B、CLA20、CPSQ6、SPG52、CLAPS4等。
关联疾病：SPG52型HSP（也称为AP4S1-HSP），由AP4S1基因的突变引起。
基因特性：该基因有多个转录变体（splice variants），并且在多种组织中广泛表达，特别是在大脑和睾丸中表达水平较高。
三、复合物功能
蛋白质分选：AP-4复合物通过识别并结合特定的货物蛋白，将其分选到正确的囊泡中，从而确保蛋白质被运输到正确的目的地。
囊泡运输：在分泌和内吞途径中，AP-4复合物促进囊泡的形成和运输，参与细胞内的物质交换和信号传递。
细胞器功能：通过调控蛋白质的分选和囊泡运输，AP-4复合物有助于维持细胞器的正常功能和细胞的稳态。
四、与疾病的关系
AP-4复合物的缺陷导致的HSP是一组以进行性双下肢无力和痉挛为主要特征的神经退行性疾病。
不同类型的HSP与AP-4复合物中不同亚基的突变相关，这些突变影响了复合物的正常结构和功能，从而导致了疾病的发生。
五、研究进展
随着分子生物学和细胞生物学技术的发展，对AP-4复合物的结构和功能研究不断深入。
科学家们正在探索AP-4复合物在疾病发生和发展中的作用机制，以及针对这些疾病的潜在治疗方法。
综上所述，“衔接子相关蛋白复合物 4”的基因群包括编码其四个亚基的基因（AP4B1、AP4M1、AP4E1和AP4S1），这些基因的突变与多种遗传性疾病相关，特别是HSP的不同亚型。对AP-4复合物的研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。