human(人) EXTL3 (基因ID：2137) qPCR引物对 (全名：exostosin like glycosyltransferase 3；别名：RPR,BOTV,REGR,EXTR1,ISDNA,EXTL1L)

human(人) EXTL2 (基因ID：2135) qPCR引物对 (全名：exostosin like glycosyltransferase 2；别名：EXTR2)

human(人) EXTL1 (基因ID：2134) qPCR引物对 (全名：exostosin like glycosyltransferase 1；别名：EXTL)

human(人) EXT2 (基因ID：2132) qPCR引物对 (全名：exostosin glycosyltransferase 2；别名：SOTV,SSMS)

human(人) EXT1 (基因ID：2131) qPCR引物对 (全名：exostosin glycosyltransferase 1；别名：EXT,LGS,TTV,LGCR,TRPS2)

“外骨糖蛋白糖基转移酶家族”（Exostosin glycosyltransferase family）基因群包含了一系列编码参与硫酸乙酰肝素（heparan sulfate）合成过程中的关键酶的基因。以下是对该基因群的详细信息和归纳：

基因家族概述：
外骨糖蛋白糖基转移酶家族是一组糖基转移酶，它们主要参与硫酸乙酰肝素（heparan sulfate）的生物合成。硫酸乙酰肝素是一种复杂的多糖，广泛存在于细胞表面和细胞外基质中，对细胞间相互作用、信号传导和细胞识别等过程起着关键作用。
主要成员与功能：
家族成员包括EXT1、EXT2、EXTL1、EXTL2、EXTL3等。这些基因编码的酶在硫酸乙酰肝素合成链的延长步骤中起到核心作用。
其中，EXT1（exostosin glycosyltransferase 1）和EXT2是该家族中最为重要的成员。EXT1编码一个内质网驻留的II型跨膜糖基转移酶，该酶涉及硫酸乙酰肝素合成的链延伸步骤。EXT2的功能与EXT1相似，两者在硫酸乙酰肝素合成中可能具有协同作用。
与人类疾病的关系：
外骨糖蛋白糖基转移酶家族的成员与多种人类疾病相关。例如，EXT1和EXT2的突变可导致多发性外生骨疣（multiple exostoses），这是一种遗传性骨骼疾病，表现为骨骼上的多个软骨性突起。此外，这些酶的异常表达或功能改变还可能影响其他生物学过程，如细胞迁移、血管生成和肿瘤发生等。
表达与调控：
外骨糖蛋白糖基转移酶家族的成员在多种组织和细胞中表达，其表达水平和活性受到多种因素的调控，包括转录因子、激素和环境因素等。
研究前景：
随着对硫酸乙酰肝素生物学功能的深入研究，外骨糖蛋白糖基转移酶家族在细胞生物学、发育生物学和疾病发生机制等领域中的重要性日益凸显。未来，对这些酶的结构、功能和调控机制的研究将有助于进一步理解硫酸乙酰肝素在生物体内的功能，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
数字与信息：
例如，EXT1的Entrez基因编号为2131，位于人类8号染色体的q24.11区域。此外，EXT1的突变可导致遗传性多发性外生骨疣的类型I（omim代码：608177）。
综上所述，“外骨糖蛋白糖基转移酶家族”基因群在硫酸乙酰肝素合成和生物学功能中发挥着重要作用，与人类健康和疾病密切相关。未来对该家族成员的研究将为生物医学和疾病治疗领域带来新的突破。