产品参数
human(人) UBE2T (基因ID:29089) qPCR引物对 (全名:ubiquitin conjugating enzyme E2 T;别名:FANCT,PIG50,HSPC150)
human(人) SLX4 (基因ID:84464) qPCR引物对 (全名:SLX4 structure-specific endonuclease subunit;别名:FANCP,BTBD12,MUS312)
human(人) RFWD3 (基因ID:55159) qPCR引物对 (全名:ring finger and WD repeat domain 3;别名:FANCW,RNF201)
human(人) PALB2 (基因ID:79728) qPCR引物对 (全名:partner and localizer of BRCA2;别名:FANCN,PNCA3,BROVCA5)
human(人) MAD2L2 (基因ID:10459) qPCR引物对 (全名:mitotic arrest deficient 2 like 2;别名:REV7,FANCV,MAD2B,POLZ2)(tnt3593a)
human(人) FANCM (基因ID:57697) qPCR引物对 (全名:FA complementation group M;别名:POF15,SPGF28,FAAP250,KIAA1596)
human(人) FANCL (基因ID:55120) qPCR引物对 (全名:FA complementation group L;别名:POG,PHF9,FAAP43)
human(人) FANCG (基因ID:2189) qPCR引物对 (全名:FA complementation group G;别名:FAG,XRCC9)
human(人) FANCF (基因ID:2188) qPCR引物对 (全名:FA complementation group F;别名:FAF)(tnt7205a)
human(人) FANCE (基因ID:2178) qPCR引物对 (全名:FA complementation group E;别名:FAE,FACE)
human(人) FANCD2 (基因ID:2177) qPCR引物对 (全名:FA complementation group D2;别名:FA4,FAD,FACD,FAD2,FA-D2,FANCD)(tnt3068b)
human(人) FANCC (基因ID:2176) qPCR引物对 (全名:FA complementation group C;别名:FA3,FAC,FACC)
human(人) FANCB (基因ID:2187) qPCR引物对 (全名:FA complementation group B;别名:FA2,FAB,FACB,FAAP90,FAAP95)(tnt7282a)
human(人) FANCA (基因ID:2175) qPCR引物对 (全名:FA complementation group A;别名:FA,FA1,FAA,FAH,FA-H,FACA,FANCH)
human(人) ERCC4 (基因ID:2072) qPCR引物对 (全名:ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit;别名:XPF,RAD1,FANCQ,XFEPS,ERCC11)
human(人) BRIP1 (基因ID:83990) qPCR引物对 (全名:BRCA1 interacting helicase 1;别名:OF,BACH1,FANCJ)(tnt2991a)
human(人) BRCA1 (基因ID:672) qPCR引物对 (全名:BRCA1 DNA repair associated;别名:IRIS,PSCP,BRCAI,BRCC1,FANCS,PNCA4,RNF53,BROVCA1,PPP1R53)(tnt2233a)
human(人) XRCC2 (基因ID:7516) qPCR引物对 (全名:X-ray repair cross complementing 2;别名:FANCU,POF17,SPGF50)(tnt3058b)
human(人) RAD51C (基因ID:5889) qPCR引物对 (全名:RAD51 paralog C;别名:FANCO,R51H3,BROVCA3,RAD51L2)(tnt3040a)
human(人) RAD51 (基因ID:5888) qPCR引物对 (全名:RAD51 recombinase;别名:RECA,BRCC5,FANCR,MRMV2,HRAD51,RAD51A,HsRad51,HsT16930)(tnt2231a)
human(人) FANCI (基因ID:55215) qPCR引物对 (全名:FA complementation group I;别名:KIAA1794)(tnt8502a)
human(人) BRCA2 (基因ID:675) qPCR引物对 (全名:BRCA2 DNA repair associated;别名:FAD,FACD,FAD1,GLM3,BRCC2,FANCD,PNCA2,FANCD1,XRCC11,BROVCA2)(tnt2234b)
FA 互补组(FA Complementation Groups)基因群 指的是一系列在范可尼贫血(Fanconi Anemia)疾病中起到关键作用的基因家族。这些基因通过互补作用,共同参与到DNA损伤修复和细胞周期调控等生物学过程中。以下是关于FA互补组基因群的详细解释:
基因成员:
目前已知的FA互补组包括FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1(也称为BRCA2)、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ(也称为BRIP1)、FANCL、FANCM和FANCN(也称为PALB2)等基因。
需要注意的是,之前定义的FANCH组与FANCA组是相同的。
染色体位置:
这些基因分布在不同的染色体上,例如FANCA位于16号染色体上(具体坐标为16q24.3),而FANCC则位于9号染色体上(具体坐标为9q22.32)。
功能概述:
FA互补组基因编码的蛋白质在DNA损伤修复、细胞周期调控、染色质稳定性等方面发挥着重要作用。
它们通常通过组装成一个共同的核蛋白复合物来发挥作用,这个复合物被称为范可尼贫血核蛋白复合物(Fanconi Anemia Nuclear Complex, FANC)。
疾病关联:
范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病,其特征是细胞遗传学不稳定、对DNA交联剂过敏、染色体断裂增加和DNA修复缺陷。FA互补组基因的突变是范可尼贫血最常见的原因。
转录变体:
例如FANCA基因就有45个转录变体(splice variants),这些变体编码不同亚型的蛋白质,可能具有不同的生物学功能。
表达模式:
FA互补组基因在多种组织中广泛表达,包括淋巴结、骨髓等,其中一些基因在特定组织中的表达水平可能较高。
综上所述,FA互补组基因群是一组在范可尼贫血疾病中起到关键作用的基因家族,它们通过互补作用共同参与到DNA损伤修复和细胞周期调控等生物学过程中。对这些基因的研究有助于深入理解范可尼贫血的发病机制,并可能为该疾病的诊断和治疗提供新的思路。