human(人) TTC8 (基因ID：123016) qPCR引物对 (全名：tetratricopeptide repeat domain 8；别名：BBS8,RP51)

human(人) BBS4 (基因ID：585) qPCR引物对 (全名：Bardet-Biedl syndrome 4；别名：)

human(人) BBS9 (基因ID：27241) qPCR引物对 (全名：Bardet-Biedl syndrome 9；别名：B1,D1,C18,PTHB1)

human(人) BBS7 (基因ID：55212) qPCR引物对 (全名：Bardet-Biedl syndrome 7；别名：BBS2L1)

human(人) BBS5 (基因ID：129880) qPCR引物对 (全名：Bardet-Biedl syndrome 5；别名：)

human(人) BBS2 (基因ID：583) qPCR引物对 (全名：Bardet-Biedl syndrome 2；别名：BBS,RP74)

human(人) BBS1 (基因ID：582) qPCR引物对 (全名：Bardet-Biedl syndrome 1；别名：BBS2L2)

human(人) BBIP1 (基因ID：92482) qPCR引物对 (全名：BBSome interacting protein 1；别名：BBS18,BBIP10,bA348N5.3,NCRNA00081)

BBSome基因群

BBSome是一个由多个蛋白质组成的复合物，它在巴德-毕得氏综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的病理过程中起着关键作用。以下是关于BBSome基因群的详细信息和功能概述：

组成：
BBSome是由8个在BBS中突变的蛋白质组成的复合物。这些蛋白质共同协作，调节纤毛内的蛋白运输和信号转导。
功能：
BBSome复合体通过结合鞭毛内运输（intraflagellar transport, IFT）复合物和纤毛内的膜蛋白，介导膜信号分子的负向运输，并使其能随分子马达Dynein驱动的IFT列车穿越纤毛的屏障——转接区（transition zone）。
BBSome在纤毛信号分子如Hedgehog信号通路受体Smo等的动态循环过程中发挥着重要作用。它通过将Smo偶联到反向IFT火车，使其得以以IFT的方式输出纤毛，从而维持纤毛信号的动态平衡。
与疾病的关系：
BBSome的突变与纤毛相关缺陷密切相关，能导致纤毛病的发生，如巴德-毕得氏综合征（BBS）。这种综合征表现为一系列的临床症状，包括视网膜褪变、雄性不育、肝囊肿、肾囊肿、多趾以及内分泌失调引发的代谢病如肥胖和糖尿病等。
研究进展：
近年来，关于BBSome复合体的分子机制和功能等方面已经取得了众多进展。例如，研究发现BBSome在纤毛中参与IFT的组装，其突变可能导致纤毛稳态失衡，进而引发疾病。这些研究为理解BBSome相关疾病的病理机制和开发新的治疗方法提供了重要的理论参考。
总之，BBSome基因群是一个由多个蛋白质组成的复合物，它在纤毛信号传导和蛋白运输中发挥着关键作用。对BBSome的研究有助于我们更深入地理解纤毛病的发病机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。