human(人) ATP7B (基因ID：540) qPCR引物对 (全名：ATPase copper transporting beta；别名：WD,PWD,WC1,WND)(tnt9540a)

human(人) ATP7A (基因ID：538) qPCR引物对 (全名：ATPase copper transporting alpha；别名：MK,MNK,HMNX,DSMAX,SMAX3)

关于“ATPase铜运输”基因群，以下是详细的介绍和归纳：

一、概述

“ATPase铜运输”基因群主要涉及铜离子的跨膜转运，特别是由ATP酶介导的铜离子转运过程。其中，ATP7B基因是该基因群中的一个关键成员，它编码的蛋白质在铜代谢和转运中起着重要作用。

二、主要基因成员

ATP7B
别名：WD, PWD, WC1, WND
基因ID：540
染色体位置：13q14.3
基因组坐标（GRCh38）：13:51,932,669-52,012,132
功能：ATP7B基因编码的蛋白质是P型阳离子转运ATPase家族的成员，具有多个跨膜结构域、ATPase共有序列、铰链结构域、磷酸化位点和至少2个假定的铜结合位点。这种蛋白质作为铜转运ATP酶发挥作用，将铜从细胞中输出，例如将肝铜流出到胆汁中。
三、功能概述

ATP7B基因编码的蛋白质在铜代谢和转运中起着核心作用。它通过ATP水解提供的能量，将铜离子从细胞质中转运至高尔基体，并最终通过胆汁排出体外。这种转运过程对于维持细胞内铜离子的稳态至关重要，防止铜离子在细胞内的过度积累。

四、与疾病的关系

ATP7B基因的突变与一种名为威尔逊病（Wilson Disease, WD）的常染色体隐性遗传病密切相关。威尔逊病是一种铜代谢障碍疾病，患者体内铜离子无法有效排出，导致铜在肝脏、大脑和其他器官中过度积累，引发一系列严重的临床症状，如肝硬化、神经系统异常等。

五、总结

“ATPase铜运输”基因群以ATP7B基因为核心，在铜代谢和转运中发挥着关键作用。通过ATP7B基因编码的蛋白质，细胞能够有效地将铜离子从细胞质中转运至高尔基体，并最终通过胆汁排出体外，从而维持细胞内铜离子的稳态。然而，当ATP7B基因发生突变时，会导致铜代谢障碍和威尔逊病的发生。因此，对“ATPase铜运输”基因群的研究具有重要的医学意义。