human(人) DEPDC5 (基因ID：9681) qPCR引物对 (全名：DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit；别名：DEP.5,FFEVF,FPEVF,DEE111,FFEVF1)

human(人) NPRL3 (基因ID：8131) qPCR引物对 (全名：NPR3 like, GATOR1 complex subunit；别名：MARE,NPR3,HS-40,RMD11,CGTHBA,FFEVF3,C16orf35)

human(人) NPRL2 (基因ID：10641) qPCR引物对 (全名：NPR2 like, GATOR1 complex subunit；别名：NPR2,NPR2L,TUSC4,FFEVF2)(tnt1927a)

“GATOR1 子复合体”基因群涉及一组在细胞生长、增殖及凋亡过程中发挥重要作用的蛋白质。以下是关于GATOR1子复合体基因群的详细信息和归纳：

组成：
GATOR1子复合体由三种蛋白质组成：DEPDC5（disheveled Egl-10 and pleckstrin domain-containing 5 protein）、NPRL2（natriuretic peptide receptor 2-like protein）和NPRL3（natriuretic peptide receptor 3-like protein）。这三种蛋白质相互协作，共同调节细胞的生长、增殖和凋亡。
功能：
GATOR1子复合体是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合体1（mTORC1）上游的重要负性调控因子，对细胞的生长、增殖和凋亡等过程具有调控作用。通过影响mTORC1的活性，GATOR1子复合体参与多种生物学过程，如蛋白质合成、能量代谢和细胞自噬等。
与癫痫的关系：
研究发现，GATOR1子复合体的基因突变与多种类型的癫痫相关，尤其是与脑皮质发育畸形（MCD）相关的药物难治性癫痫。例如，DEPDC5、NPRL2和NPRL3基因的突变已被报道与儿童局灶性癫痫、全面性癫痫等多种癫痫类型有关。这些突变可能导致GATOR1子复合体的功能异常，进而影响细胞的生长、增殖和凋亡过程，最终引发癫痫症状。
遗传学和临床特点：
在遗传学研究中，已发现多种GATOR1子复合体基因的突变位点，其中DEPDC5基因的突变最为常见。这些突变位点多数遗传自亲代，但也有部分为新发突变。在临床特点上，GATOR1子复合体相关癫痫患者的起病年龄跨度较大，从婴幼儿到青少年均有报道。癫痫发作形式多样，包括局灶性发作、全面性发作以及两者并存等。脑电图检查常显示多脑区或弥漫性放电。
治疗策略：
对于GATOR1子复合体相关癫痫的治疗，药物治疗和手术治疗是两种主要策略。然而，由于该类型癫痫的药物难治性比例较高，手术治疗成为了一种有效的治疗方法。尤其是针对DEPDC5突变的患者，根治性手术如局灶性切除术和离断术等往往能取得较好的疗效。
研究进展：
近年来，随着二代测序技术的广泛应用，对GATOR1子复合体基因变异的检测和研究取得了显著进展。这不仅有助于我们更好地理解GATOR1子复合体在癫痫发生中的作用机制，还为相关癫痫的早期诊断和精准治疗提供了重要依据。
综上所述，“GATOR1 子复合体”基因群在细胞生长、增殖及凋亡过程中发挥重要作用，与多种类型的癫痫相关。通过深入研究其组成、功能以及与癫痫的关系，有望为相关癫痫的早期诊断和精准治疗提供新的思路和方法。