human(人) URB1 (基因ID：9875) qPCR引物对 (全名：URB1 ribosome biogenesis homolog；别名：NPA1,C21orf108)

human(人) TSR1 (基因ID：55720) qPCR引物对 (全名：TSR1 ribosome maturation factor；别名：)

human(人) RRP12 (基因ID：23223) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 12 homolog；别名：KIAA0690)

human(人) RRP9 (基因ID：9136) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein；别名：U3-55K,RNU3IP2)

human(人) RRP8 (基因ID：23378) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 8；别名：NML,KIAA0409)

human(人) RRP7A (基因ID：27341) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 7 homolog A；别名：Rrp7,CGI-96,MCPH28,BK126B4.3)

human(人) RRP1B (基因ID：23076) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 1B；别名：Nnp1,RRP1,NNP1L,KIAA0179,PPP1R136)

human(人) PARN (基因ID：5073) qPCR引物对 (全名：poly(A)-specific ribonuclease；别名：DAN,DKCB6,PFBMFT4)

human(人) NOB1 (基因ID：28987) qPCR引物对 (全名：NIN1 (RPN12) binding protein 1 homolog；别名：ART-4,NOB1P,MST158,MSTP158,PSMD8BP1)

human(人) DIMT1 (基因ID：27292) qPCR引物对 (全名：DIM1 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor；别名：DIM1,DIMT1L,HUSSY5,HSA9761)

human(人) BUD23 (基因ID：114049) qPCR引物对 (全名：BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor；别名：WBMT,MERM1,PP3381,HUSSY-3,WBSCR22,HASJ4442)(tnt9709a)

human(人) AK6 (基因ID：102157402) qPCR引物对 (全名：adenylate kinase 6；别名：CIP,CINAP,AD-004,hCINAP,CGI-137)

human(人) URB2 (基因ID：9816) qPCR引物对 (全名：URB2 ribosome biogenesis homolog；别名：NPA2,NET10,KIAA0133)

human(人) TSR3 (基因ID：115939) qPCR引物对 (全名：TSR3 ribosome maturation factor；别名：HsTsr3,C16orf42)

human(人) TSR2 (基因ID：90121) qPCR引物对 (全名：TSR2 ribosome maturation factor；别名：WGG1,DBA14,DT1P1A10)

human(人) TCOF1 (基因ID：6949) qPCR引物对 (全名：treacle ribosome biogenesis factor 1；别名：TCS,MFD1,TCS1,treacle)

human(人) SLX9 (基因ID：85395) qPCR引物对 (全名：SLX9 ribosome biogenesis factor；别名：PRED56,FAM207A,C21orf70)

human(人) SBDS (基因ID：51119) qPCR引物对 (全名：SBDS ribosome maturation factor；别名：SDS,SDO1,SWDS,CGI-97)

human(人) RRS1 (基因ID：23212) qPCR引物对 (全名：ribosome biogenesis regulator 1 homolog；别名：)

human(人) RRP36 (基因ID：88745) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 36；别名：C6orf153,dJ20C7.4)

human(人) RRP15 (基因ID：51018) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 15 homolog；别名：CGI-115,KIAA0507)

human(人) RRP1 (基因ID：8568) qPCR引物对 (全名：ribosomal RNA processing 1；别名：NNP-1,NOP52,RRP1A,D21S2056E)

human(人) RIOK3 (基因ID：8780) qPCR引物对 (全名：RIO kinase 3；别名：SUDD)

human(人) RIOK2 (基因ID：55781) qPCR引物对 (全名：RIO kinase 2；别名：RIO2)

human(人) RIOK1 (基因ID：83732) qPCR引物对 (全名：RIO kinase 1；别名：RIO1,AD034,RRP10,bA288G3.1)

human(人) RBIS (基因ID：401466) qPCR引物对 (全名：ribosomal biogenesis factor；别名：C8orf59)

human(人) PNO1 (基因ID：56902) qPCR引物对 (全名：partner of NOB1 homolog；别名：RRP20,KHRBP1)

human(人) NSA2 (基因ID：10412) qPCR引物对 (全名：NSA2 ribosome biogenesis factor；别名：HCLG1,TINP1,CDK105,HCL-G1,HUSSY29,HUSSY-29)

human(人) NOP53 (基因ID：29997) qPCR引物对 (全名：NOP53 ribosome biogenesis factor；别名：PICT1,PICT-1,GLTSCR2)

human(人) NIP7 (基因ID：51388) qPCR引物对 (全名：nucleolar pre-rRNA processing protein NIP7；别名：KD93,CGI-37,HSPC031)

human(人) NAF1 (基因ID：92345) qPCR引物对 (全名：nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein；别名：PFBMFT7)

human(人) MRTO4 (基因ID：51154) qPCR引物对 (全名：MRT4 homolog, ribosome maturation factor；别名：MRT4,C1orf33,dJ657E11.4)

human(人) EIF6 (基因ID：3692) qPCR引物对 (全名：eukaryotic translation initiation factor 6；别名：CAB,EIF3A,eIF-6,p27BBP,ITGB4BP,b(2)gcn,p27(BBP))(tnt7416a)

human(人) EFL1 (基因ID：79631) qPCR引物对 (全名：elongation factor like GTPase 1；别名：RIA1,SDS2,EFTUD1,FAM42A,HsT19294)

human(人) BRIX1 (基因ID：55299) qPCR引物对 (全名：biogenesis of ribosomes BRX1；别名：BRIX,BXDC2)

“核糖体生物合成因子”（Ribosomal biogenesis factors，简称RBFs）是一个广泛的基因群，它们参与核糖体的组装和成熟过程，对细胞的蛋白质合成和生长至关重要。以下是对这一基因群的清晰归纳，结合了相关数字和信息：

一、定义与功能
定义：核糖体生物合成因子是指参与核糖体RNA（rRNA）转录、加工、组装以及核糖体亚基成熟等过程的蛋白质因子。
功能：RBFs在核糖体的生物合成中起着核心作用，确保核糖体的正确组装和功能性。它们参与调控rRNA的转录和加工，促进核糖体前体的形成和成熟，以及核糖体亚基的组装和运输。
二、基因群组成
多样性：RBFs基因群包含多种不同的基因，这些基因编码的蛋白质在核糖体生物合成的不同阶段发挥作用。
代表性基因：
RBIS（ribosomal biogenesis factor isoform 1）：在人类中，RBIS基因（也称为C8orf59）具有多个转录本（splice variants）和直系同源物（orthologues），广泛表达于多种组织中，如结肠和脂肪组织。它参与核糖体的生物发生，并可能与某些疾病相关，如多发性对称性脂肪瘤（Lipomatosis, Multiple Symmetric）和骨肉瘤（Osteosarcoma）。
tcof1（Treacle ribosome biogenesis factor 1）：是Treacher Collins综合征（TCS）的主要致病基因之一，编码的Treacle蛋白在神经嵴细胞核糖体生成中起关键作用。tcof1基因的突变会导致核糖体生成受阻，进而影响神经嵴细胞的增殖和颅面部的发育。
GLTSCR2和Nop53：在酵母和人类中，这些基因编码的蛋白质具有核糖体生物发生因子的功能。GLTSCR2是人类神经胶质瘤抑癌候选基因之一，而Nop53是酵母核仁蛋白之一，它们均参与rRNA的成熟过程。
SMO4：在拟南芥中，SMO4基因是与人类GLTSCR2和酵母Nop53同源的基因，参与5.8S rRNA的成熟过程。SMO4的功能丧失会导致rRNA前体的过度积累和核糖体亚基比例失衡。
三、表达与调控
表达模式：RBFs基因在细胞内的表达受到严格的调控，以确保核糖体生物合成的精确性和时序性。它们通常在核糖体合成活跃的细胞中高表达，如增殖细胞、发育中的胚胎细胞等。
调控机制：RBFs基因的表达受到多种转录因子、microRNA和表观遗传修饰的调控。这些调控机制通过影响RBFs基因的转录速率和mRNA的稳定性来调控其表达水平。
四、疾病关联
遗传性疾病：RBFs基因的突变或异常表达与多种遗传性疾病相关。例如，tcof1基因的突变导致TCS的发生；RBIS基因的异常可能与多发性对称性脂肪瘤和骨肉瘤等疾病有关。
癌症：某些RBFs基因在癌症的发生和发展中扮演重要角色。例如，GLTSCR2作为神经胶质瘤的抑癌候选基因之一，其表达水平的变化可能与神经胶质瘤的发生有关。
五、研究进展
基因发现与功能解析：随着基因组学和蛋白质组学技术的发展，越来越多的RBFs基因被发现并鉴定出其功能。研究人员通过基因敲除、过表达、突变体分析等手段揭示了RBFs在核糖体生物合成中的具体作用机制。
临床应用：对RBFs基因的研究不仅有助于深入理解核糖体生物合成的分子机制，还为相关遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。例如，通过基因编辑技术修复RBFs基因的突变有望为TCS等遗传性疾病的治疗提供新的途径。
综上所述，“核糖体生物合成因子”基因群是一个包含多种基因的集合体，它们在核糖体的生物合成和细胞生长中发挥着关键作用。随着研究的深入和技术的发展，我们有望更全面地了解这些基因的功能和调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供更多的科学依据。