human(人) NUS1 (基因ID：116150) qPCR引物对 (全名：NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit；别名：NgBR,MRD55,CDG1AA,C6orf68,TANGO14,MGC:7199)

human(人) DHDDS (基因ID：79947) qPCR引物对 (全名：dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit；别名：DS,CIT,CPT,HDS,RP59,hCIT,DEDSM)

“脱氢甘油二磷酸合酶”（Dehydrodolichyl diphosphate synthase，DHDDS）并不是一个直接对应“脱氢甘油二磷酸合酶”的酶名，实际上它更常见的名称是“脱氢长醇二磷酸合成酶”（Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase），在基因和蛋白质命名中通常缩写为DHDDS。该酶在生物体内主要参与长醇（dolichol）的合成，这是蛋白质糖基化过程中的一个重要步骤。以下是对DHDDS基因群的清晰归纳：

一、基因基本信息
基因名：DHDDS
全称：脱氢长醇二磷酸合成酶（Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase）
功能：参与长醇的合成，是蛋白质糖基化过程的关键酶之一。
二、基因结构与表达
基因位置：在人类中，DHDDS基因位于1号染色体短臂3区6带1亚带11次亚带（1p36.11），这是根据OMIM数据库的信息得出的。
表达模式：DHDDS基因在多种组织和细胞中广泛表达，但具体表达水平可能因细胞类型、发育阶段和生理状态而异。
三、蛋白质结构与功能
蛋白质结构：DHDDS蛋白通常具有多个结构域，包括催化活性域和可能的调节域。这些结构域共同协作，确保酶的高效催化和精确调控。
催化机制：DHDDS通过催化一系列化学反应，将底物转化为长醇，进而参与蛋白质糖基化过程。这一过程对于维持细胞正常功能和生物体生长发育至关重要。
四、疾病关联
遗传性疾病：DHDDS基因的突变或异常表达可能导致先天性糖基化障碍等遗传性疾病。这些疾病通常表现为神经系统异常、生长发育迟缓和其他多系统症状。
癌症：研究表明，DHDDS在某些类型的癌症中表达异常，可能与癌症的发生、发展和治疗抗性有关。例如，NUS1（也称为NgBR，是DHDDS的复合体亚基之一）在非小细胞肺癌、乳腺癌和肝细胞癌等癌症中高度表达，并与不良预后相关。
五、研究进展
基因发现与功能解析：随着基因组学和蛋白质组学技术的发展，DHDDS基因及其编码的蛋白质的功能逐渐被揭示。研究人员通过基因敲除、过表达、突变体分析等手段，深入探讨了DHDDS在生物体内的具体作用机制。
临床应用：对DHDDS基因的研究不仅有助于深入理解蛋白质糖基化的分子机制，还为相关遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。此外，DHDDS还可能成为癌症治疗的新靶点之一。
综上所述，DHDDS基因群以DHDDS基因为核心，通过编码脱氢长醇二磷酸合成酶参与蛋白质糖基化过程。该基因群的异常与多种疾病相关，包括遗传性疾病和癌症等。随着研究的深入和技术的发展，我们有望更全面地了解DHDDS基因群的功能和调控机制，为相关疾病的预防和治疗提供更多的科学依据。