human(人) STOML3 (基因ID：161003) qPCR引物对 (全名：stomatin like 3；别名：SRO,Epb7.2l)

human(人) STOML2 (基因ID：30968) qPCR引物对 (全名：stomatin like 2；别名：SLP-2,HSPC108)

human(人) STOML1 (基因ID：9399) qPCR引物对 (全名：stomatin like 1；别名：SLP-1,STORP,hUNC-24)

human(人) STOM (基因ID：2040) qPCR引物对 (全名：stomatin；别名：BND7,EPB7,EPB72)

human(人) NPHS2 (基因ID：7827) qPCR引物对 (全名：NPHS2 stomatin family member, podocin；别名：PDCN,SRN1)

“气孔素家族”（Stomatin Family）基因群是一个由具有相似序列和功能特性的基因组成的集合，这些基因编码的蛋白质在生物体内发挥着重要的生物学作用。以下是关于气孔素家族基因群的详细归纳：

一、基本概述
名称：气孔素家族（Stomatin Family），也常简称为STOM家族。
成员：包括stomatin以及其他具有相似结构和功能的蛋白质，如Prohibitin、Flotillin和HflK/C等，这些蛋白共同构成了SPFH（Stomatin、Prohibitin、Flotillin和HflK/C）家族。
二、基因与蛋白质特性
基因位置：以人类stomatin基因为例，其位于9号染色体长臂3区3带2亚带（9q33.2），具体基因组坐标为GRCh38:9:121,338,987-121,370,250。
蛋白质结构：气孔素家族蛋白通常具有特定的结构特征，如跨膜结构域和可能的蛋白质相互作用位点。这些蛋白质在细胞的不同亚细胞位置（如质膜、细胞核、高尔基体、内质网等）中富集，并执行多样化的功能。
三、功能与作用
膜微域组织：气孔素家族蛋白在功能性膜微域（FMM）中富集，并可能在这些微域的形成中发挥支架作用。它们通过自寡聚化形成大型跨膜或膜锚定复合物，促进脂质和膜蛋白的分隔与组织。
细胞过程调节：气孔素家族成员参与多种细胞过程的调节，包括信号转导、膜运输、细胞骨架连接、机械感觉等。例如，stomatin可以通过与离子通道和转运蛋白的相互作用来调节它们的活性；而flotillins则参与质膜、内体和外泌体中的信号转导和膜运输事件。
疾病关联：气孔素家族蛋白的异常表达或功能障碍与多种疾病相关。例如，stomatin的缺失与遗传性口形红细胞增多症（一种溶血性贫血）有关；而抑制素（prohibitins, PHB1/2）则与线粒体的动力学、代谢以及细胞存活和增殖等方面密切相关，其功能障碍可能导致癌症、神经退行性疾病和代谢性疾病等。
四、研究进展
结构解析：近年来，科学家们利用冷冻电子显微镜（cryo-EM）等先进技术对气孔素家族蛋白的结构进行了深入解析，揭示了它们在膜微域组织中的具体作用机制。
功能探索：通过细胞培养、转基因动物模型等手段，研究人员进一步探索了气孔素家族蛋白在生物体内的具体功能和作用途径。例如，有研究发现stomatin在脂肪细胞分化过程中表达增加，并通过调节相关信号通路参与脂肪生成和脂肪细胞成熟。
综上所述，“气孔素家族”基因群是一个由具有相似序列和功能特性的基因组成的集合，它们编码的蛋白质在生物体内发挥着重要的生物学作用。随着研究的深入和技术的发展，我们有望更全面地了解这个基因群的功能和调控机制，为相关疾病的预防和治疗提供更多的科学依据。