human(人) SLC32A1 (基因ID：140679) qPCR引物对 (全名：solute carrier family 32 member 1；别名：VGAT,VIAAT,DEE114,GEFSP12,VIAAT GEFSP12)

溶质载体家族32（Solute carrier family 32，简称SLC32）是一个在人类基因组中发现的基因家族，它们编码的蛋白质主要参与氨基酸、神经递质等溶质的跨膜转运过程。以下是对该基因群的详细介绍：

一、概述
SLC32家族成员在神经系统和其他组织中广泛表达，通过介导特定溶质的跨膜转运，对维持细胞内的溶质稳态和多种生物过程起着至关重要的作用。这些基因的表达和功能异常往往与多种疾病的发生和发展密切相关。

二、主要成员及功能
在SLC32家族中，SLC32A1是一个重要的成员，其详细信息和功能如下：

基本信息
中英文全称：溶质载体家族32（GABA小泡转运蛋白），成员1；solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1。
基因ID：140679（根据MCE网站信息）。
同用名：VGAT、VIAAT等。
染色体位置：20q11.23（根据NCBI数据）。
蛋白质功能
由SLC32A1基因编码的蛋白质是参与γ-氨基丁酸（GABA）和甘氨酸摄取到突触小泡中的完整膜蛋白。
它属于氨基酸/多胺转运蛋白家族II的成员，具有特定的转运底物特异性和转运机制。
生理作用
SLC32A1在神经系统中发挥着重要作用，它介导GABA和甘氨酸这两种抑制性神经递质的转运，对神经元的兴奋性和抑制性平衡至关重要。
它的功能异常可能导致神经元兴奋性的改变，进而引发神经系统疾病。
关联疾病
SLC32A1基因的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关，如全面性癫痫伴热性惊厥附加症（Generalized Epilepsy With Febrile Seizures Plus，Gefs+）、远端关节挛缩症2a型（Arthrogryposis, Distal, Type 2a）、Freeman-Sheldon综合征（Craniocarpotarsal Dystrophy）、视网膜色素变性84型（Retinitis Pigmentosa, Type 84）等。
三、其他成员
除了SLC32A1之外，SLC32家族还可能包含其他成员，这些成员的具体信息和功能可能尚未被完全揭示。随着基因组学和蛋白质组学研究的不断深入，我们对SLC32家族成员的认识将会更加全面和深入。

四、总结
溶质载体家族32是一个在人类基因组中发现的重要基因家族，它们编码的蛋白质在氨基酸、神经递质等溶质的跨膜转运过程中发挥着关键作用。SLC32A1作为该家族的重要成员之一，在神经系统中具有特定的生理作用和疾病关联。对这些基因的研究不仅有助于我们更好地理解细胞内的溶质转运机制，还可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。